当前讯息：国际罕见病日 让“罕见”被看见

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今日（2月28日）是第16个“国际罕见病日”。为提高公众对罕见病的认识，预防出生缺陷，郑州大学第三附属医院（河南省妇幼保健院）推出多学科义诊、免费基因检测、“红十字基金会助力罕见病家庭生育计划”、罕见病助孕分享沙龙活动等系列公益活动，让“罕见”被看见，为罕见病家庭送上更多扶持。

据介绍，罕见病是对一类患病率极低、患者总数少的疾病的统称。据统计，目前全球有超过3亿罕见病患者。我国罕见病患者有近2000万人。罕见病中会有一些相对“常见”的疾病，如渐冻症、白化病、“瓷娃娃”等，但更多的罕见病很多根本没有听说过，如法布雷病、戈谢氏病等……在种类繁多的罕见病当中，约有80%是由于基因缺陷所导致的。罕见病大部分是遗传病，多数伴随终身，90％会发展为危重症。因此，出生缺陷的一级预防至关重要。婚前、孕前对于疾病的携带者筛查以及各种罕见病的筛查，是预防此类罕见病的"第一道屏障"。

河南是人口大省，罕见病并不罕见，罕见病的发生会给患者和家庭带来沉重的负担。作为全省出生缺陷防治管理中心，郑大三附院多年来在为全省出生缺陷综合防治领域不懈努力，努力“拓宽”罕见病患者的生命通道，竭尽所能帮助罕见病家庭，预防出生缺陷。

在当日上午郑大三附院举行的罕见病日多学科义诊活动现场，来自医院神经外科、骨科、妇产科、影像科、神经内科、康复科、神经肌肉病康复科、新生儿科、普外科、儿童发育行为科、生殖医学科、产前诊断科、检验科、新生儿疾病筛查科、骨科、小儿血液肿瘤科、小儿消化内科、耳鼻咽喉科等多个科室的近30位知名专家教授云集，联合为前来咨询的罕见病患者解疑答惑，力求让罕见病患者得到最科学、最全面的建议和治疗。

为了实实在在帮助到患者及其家庭，医院不仅为患者提供了价值30余万元的临床全外显子组测序、遗传病携带者筛查、血友病基因检测、脆性X综合征检测、SMA基因检测等免费基因检测项目。还为罕见病家庭申请健康资助项目如基因检测、胚胎检测、胚胎保存等一系列费用减免和优惠。

郑报全媒体记者 王红