首款下一代测序体外诊断测试获批 精准医学取得一大进步

美国食品药品监督管理局(FDA)不久前宣布，批准美国生物科技公司Foundation Medicine的FoundationOne CDx(F1CDx)上市。这是首款具有突破性认定的下一代测序(NGS)体外诊断(IVD)测试，能对任何实体肿瘤进行诊断，并寻找出324条基因内的遗传突变和两类基因组特征，是精准医学的一大进步。

癌症是发生于基因组的疾病，因此，个体化治疗成为治疗癌症的有效方式。个体化治疗是一个不断发展的领域，在此，医生使用分子诊断测试来确定哪些治疗方法对病人最为有效。通过将这些测试数据与个人的病史、情况和价值观结合起来，可以为病人制定有针对性的治疗和预防计划。

其中，分子诊断测试起着关键的作用。美国FDA医疗设备和放射健康中心的杰夫瑞表示，“通过一次检测，医生能为患者评估多种疾病管理方案。F1CDx能帮助癌症患者无需频繁的侵入性测试，便获得更多医疗信息。而先前的测试需要多次提取肿瘤样本，为患者带来更多痛苦”。

据介绍，获批的F1CDx能诊断多种不同突变，提供关键信息，帮助癌症患者管理疾病。此外，针对黑色素瘤、乳腺癌、结直肠癌等患者，它还能找出哪些患者可以从FDA已批准的15种靶向疗法中受益。并且，患者和医生所要做的，仅仅是一个简单测试，无需重复活检。并且，在临床总体准确率上，F1CDx的准确数据接近94.6%。

据悉，Foundation Medicine癌症基因检测是全美肿瘤专家公认和推荐的癌症基因检测机构。美国国家癌症研究所依托foundation精准数据平台全面收集癌症患者基因组信息，为癌症患者建立了可被广泛应用的癌症基因组信息库。