因罕而聚，明天更好——关注血友病，从了解开始

宝宝开始奔跑、开始换牙、月经初潮，孩子们一点一滴的成长，对于父母来说都是莫大的喜悦。可对于一些特殊宝贝的父母来说，这些成长每一步都像过五关斩六将，让他们身心俱疲。他们就是传说中的“玻璃人”，医学上称为血友病。

血友病为一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，其共同的特征是活性凝血活酶生成障碍，凝血时间延长，终身具有轻微创伤后出 血倾向。血友病是世界卫生组织公认最折磨人的疾病之一，一旦发展为重症即使没有明显外伤也可发生“自发性”出血。临床上将血友病分为甲型血友病（凝血因子Ⅷ缺乏）、乙型血友病（凝血因子Ⅸ缺乏）。血友病患者是天生的易出血体质，他们不能摔，不能碰，处处要留心，稍不注意就会血流不止，可能换一颗牙、一次月经期就会危及生命。

自1989年起每年的4月17日定为“世界血友病日”。为了纪念世界血友病联盟发起人─加拿大籍的法兰克·舒纳波先生（Mr.Frank Schnabel ) 对于血友病患的贡献，以及唤起大众对于血友病的正确认知，每年到了这天，世界血友病联盟都会举办活动，同时世界各地血友病患者共度节日。

今年的4月17日是第34个“世界血友病日”,活动主题是“人人享有——团结合作、政策支持、共同发展”，旨在提高全社会对血友病的关注，营造群策群力、共建共享的社会氛围，通过政策普惠、服务优化，提升血友病的防治照护水平，促进人人享有可持续发展的机会。

血友病是怎么遗传的呢？

血友病属于X染色体连锁隐性遗传病（XR）。

当父亲有血友病而母亲无此病时，会有100%的几率把致病基因遗传给女儿，而儿子都不会获得致病变异。

携带血友病致病基因的母亲和正常的父亲，她们的儿子有50%的概率患血友病，女儿有50%的概率携带血友病基因。

只有当父亲有血友病，而母亲是基因携带者时，女儿才有可能会得血友病，但这种情况很少见。

怎么及早发现宝宝是否患有血友病？

虽然血友病患者可以结婚生子，但是由于血友病缺乏有效的根治措施，所以对携带者进行筛查和产前诊断可以及早发现宝宝是否患有血友病。

近年来，由于基因检测技术的飞跃发展，通过单基因遗传病携带者筛查来确定夫妻双方是否携带患有血友病的致病基因，然后进行产前诊断或者辅助生殖技术来生育一个健康的宝宝。

目前我国很多地区都将血友病的治疗药物纳入到医保目录中，同时也将血友病纳入到门诊特种病当中，这样在一定程度上减轻了患者的经济困难，保证他们正常用药；但是由于我国地域宽广，医保政策还不能全部统一，很多地区的患者还未能享受到医保的优惠政策，因此我国也在不断出台针对血友病患者的医疗政策，此次国家卫生健康委下达的“关于建立血友病病例信息管理制度的通知”，显示了政府对血友病患者的重视和关怀，同时也唤起了社会对血友病患者的关爱之情，希望在各界的帮助下，血友病患者最终能实现规范治疗。

虽然血友病是一种罕见病，普通大众对血友病的认知度还不够，但是通过医疗水平的不断发展、医疗政策的普惠，越来越多的血友病患者会得到有效的治疗，他们也可像正常人一样工作、学习、生活。

内蒙古自治区妇幼保健院遗传优生科致力于罕见病的及早发现和诊断，先后开展了单基因遗传病（扩展性）携带者筛查、中孕期胎儿羊水全外显子组测序技术，从源头抓起，能够有效检出致病变异及携带情况，实现血友病等遗传病的早检出早预防。

撰稿：安 槿 编辑：季 蓬 校对：燕慧敏 校对：王晓云 赵 芳 才 华 王晓华 终审：赵宏斌

【来源：中国网医疗频道】