FSHD SOCIETY 与 新亚集团 携手合作致力于面肩胛肱型肌肉萎缩症发展

当前罕见病领域仍然存在认知低、误诊率高、诊断困难、可治性低等问题，由于大多数罕见病属于遗传性疾病，针对由遗传缺陷引起的罕见病的精准诊断和治疗，在遗传学方面的研究和基因水平的检测显得尤为重要。

鉴于亚洲缺乏针对性的罕见病基因组数据及无法获得优质的诊断服务，因此，新亚集团在2018年启动了“Pangenia罕见病基因组计划”， 通过建立基因组数据库和通过亚洲确诊患者的患者登记，与亚洲和美国学术界的研发合作，对治疗的投资（FSHD / SMA /卫星细胞以进行肌肉再生），并与本地和区域患者倡导团体（PAG）建立服务和支持网络。并于2021年，成立了亚洲首间专注于罕见疾病研究的卓越中心– Pangenia罕见病卓越中心（PanRARE CoE）。

PanRARE 不但能为患者、医生和护理人员提供及时、准确临床诊断服务，还会将患者与相关的先进医疗设施以及专家和患者倡导团体等其他资源联系起来，以提供针对特定疾病的持续支持和治疗管理。

而面肩肱协会 (FSHD Society) 是世界上最大的病人组织网络，旨在推动支持面肩胛肱型肌肉菨缩症（FSHD）的相关研究和帮助患者及家庭。作为世界 FSHD 联盟的组织者，面肩肱协会还与 20 多个国家的患者组织、临床医生和研究人员建立了互相联系基础网络。此次，PanRARE与FSHD Society 组织的深入交流合作，将搭建一站式服务的卓越生态体系，其研究重点放在面肩胛肱型肌肉菨缩症（FSHD），为患者提供有力的支持，帮助其获得优质精准的诊断服务，及个性化的治疗计划。“

面肩胛肱型肌肉萎缩症（FSHD）是一种遗传性疾病，会导致骨骼肌变弱。

通常在青少年早期发病，最初由面部、肩胛、上臂、腿部或核心部位开始，后期可以扩散到任何肌肉。

约 20% 的病人在 50 岁前已经需要以轮椅代步。超过 70% 的人会经历剧痛和疲劳。现阶段暂时没有有效的治疗方法，但希望在明天。

- FSHD Society ”

PanRARE致力于为亚洲地区患有罕见疾病的儿科患者和成年患者提供支持，于区内提供一站式优质的罕见疾病诊断、治疗、护理和认识，亦希望透过此合作盼能在未来数年达到以下目标：

1.在香港及中国内地建立面肩胛肱型肌肉菨缩症 (FSHD)的患者名册

2.透过井井有条的系统，严谨有序地替FSHD患者作登记

3.透过各式各样的教育活动及基因讲座，为FSHD的患者及其家属提供全面的诊断及治疗信息

4.找寻FSHD临床相关的生物标记

5.为FSHD的患者提供全球最新的临床试验信息，包括符合临床试验条件及创新的治疗方法

Dr. Alex Kiselyov (PanRARE CSO)亦指出今次的合作计划标志着我们在亚太区建立的一站式卓越服务中心的成果，达致提供全面的诊断及治疗资讯，以及提高大众对罕见病的认识，包括面肩胛肱型肌肉菨缩症。