最资讯丨中央专项彩票公益金支持罕见病项目减轻患者诊疗负担

文 / 杨广

图 / 河北省人民医院提供

(资料图片仅供参考)

拿到小铭的基因检测报告时，河北省人民医院儿科的程亚颖主任医师松了一口气。14 岁男孩运动后突然肌无力、关节疼痛、肌肉痉挛的原因终于找到，患上了罕见的 Gitelman 综合征。只要后期定期复查和遵照医嘱服药，做好健康管理，他依旧可以过上和正常人一样的生活。

10 月 20 日下午，小铭母亲将一面印着 " 妙手扶桑梓，高医攀新峰 " 的锦旗送到河北省人民医院儿科程亚颖主任医师手上，以表达自己的感激之情

14 岁男童连续三年

间断出现双下肢无力等症状

2022 年 9 月 7 日，程亚颖接诊了小铭。他运动后发生双下肢无力、肌肉痉挛、膝关节不能正常弯曲的情况。过去三年，相似的情况发生过几次，均是在运动过后，每次出现症状后过几天，小铭又恢复正常。

三年间，他都是在当地医院就诊。医生发现小铭血检中钾含量低，主要的治疗是为其补充钾。最近这一次发病，给小铭母亲敲了警钟。于是她带着孩子从邢台奔赴河北省人民医院，找到了程亚颖。

" 孩子的精神状态和意识是正常的，综合检查孩子的肌酸激酶等生化指标，我们初步排除了肌无力方面的疾病，将重点聚焦在低钾上。" 程亚颖分析：" 低钾很容易在剧烈运动后大量出汗导致心脏骤停，所以必须找到孩子低钾的原因，才能避免以后发生意外。"

" 医生，我们没有钱做基因检测 "

经过 24 小时尿离子的检查，以及查阅资料，结合低钾、低钙、低镁、低氯，以及代谢性碱中毒的辅助检查，程亚颖团队高度怀疑：小铭患上的是 Gitelman 综合征。这是中国第一批 121 种罕见病中的一种。

Gitelman 综合征是一种由肾脏远曲小管钠氯协同转运蛋白（NCC）功能障碍所致的常染色体隐性遗传病，也是以低钾代谢性碱中毒伴低镁血症为特点的罕见的肾小管疾病，患病率约为 1-10/40,000，在遗传性肾小管疾病中最为常见。一般在青少年或成年时发病，治疗后预后良好。2018 年，其被列入中国第一批 121 种罕见病目录。

作为常染色体隐性遗传病，最终确诊结果要依赖基因检测。" 我们需要做父母和孩子的基因检测，才能够准确下诊断。如果诊断正确，孩子的病不难控制。" 在病房里，程亚颖和小铭母亲作了解释。但小铭母亲哭着拒绝了这个建议。" 医生，我们没有钱可以做基因检测。"

据了解，这个罕见病的基因突变情况较为复杂，对实验室基因测序水平和报告解读要求比较高，继而检测成本并不低。

程亚颖非常着急：" 这是关键的时候，如果不能准确诊断，我们的诊疗方案起不到效果，难保孩子未来会遇到意外；另外，这如果真的是遗传病，那么小铭一家乃至背后的家系，都需要做进一步的检查和遗传咨询，找到家系中和他一样的孩子，及时开展治疗。"

一筹莫展之际，她突然想到刚启动不久的 " 中央专项彩票公益金支持罕见病诊疗水平能力提升项目 "。该项目由国家卫生健康委指导，财政部中央专项彩票公益金支持，北京协和医院牵头、全国罕见病诊疗协作网医院共同参与、中国罕见病联盟协助落地，旨在推进国内罕见病临床诊疗水平的进一步提高，减轻罕见病患者家庭经济负担。

所幸，小铭完全符合项目支持的条件。

三方联动

全力揭开真相

越早出结果，越能避免孩子发生意外。程亚颖团队迅速在中秋节放假前，将申请信息填好并发送至位于北京的项目组办公室，等待项目组的审核。

令她意外的是，节后回来，她马上就收到了审核通过的答复。" 项目审核的速度非常快！" 程亚颖第一时间联系小铭的母亲，希望他们尽快抽时间回医院采样送基因检测。

与此同时，作为项目的参与方，金域医学位于河北实验室的工作人员也收到了项目组的正式通知：安排时间前往医院收取样本，送往实验室进行基因检测。一个月后，检测结果出来。小铭确实患上了 Gitelman 综合征。程亚颖和小铭母亲说：" 后面只要定期复查，按时按量补充电解质，孩子可以和正常人一样过日子。"

从 9 月 7 日到 10 月 18 日，从接诊、问诊、临床疑似诊断、提交基因检测申请、实验室检测到出报告、出治疗方案，不到两个月的时间，困扰小铭 3 年的问题终于得到解决。" 中央专项彩票公益金支持罕见病诊疗水平能力提升项目 " 项目对罕见病的支持，也切实减轻了他们一家的经济负担。

集中力量

攻克罕见病诊疗难题

这也是中央专项彩票公益金支持罕见病诊疗水平能力提升项目成立的初衷，帮助患者减轻负担。

数据显示，全球罕见病已经超过 7000 种。罕见病发病情况复杂，超过 80% 的罕见病患者是由遗传物质的改变造成的，而仅有 5% 的罕见病存在对症治疗或者完全治愈的手段。及时准确的诊断对罕见病患者获得针对性的治疗和生育干预指导至关重要。

目前，面临罕见病诊断率低、治疗能力差、缺乏治疗药物的三大难题。项目的成立，就是要面向国内罕见病患者群体提供免费基因检测、资助协作网医院开展罕见病病例多学科诊疗（MDT）、支持罕见病医生开展诊疗能力培训，以患者为中心、全方位提升全国罕见病诊疗水平和实施能力，攻克三大难题。

" 我们医院每年都要诊断不少罕见病，但依旧还是会有知识的盲区。临床上，不少罕见病患者面对高昂诊疗费用和波折的确诊过程，往往会选择放弃，或者拉长确诊的战线，延误了治疗之余，还会影响到下一代。" 程亚颖说：" 如果这次不是因为有项目支持，小铭的确诊应该也不会这么顺利。未来，我们也期待着，通过这个项目和同行有更多的交流，进一步提高医院罕见病诊疗水平。"

项目介绍中提到，如果家系成员较多，其他亲属需要由医生根据疾病情况进行评估后免费送检。她说：" 罕见病并不一定都是不治之症，发现一例遗传罕见病的意义，不仅在患者本身以及家人，更重要的是通过其进一步了解家系的携带情况，帮助其他人及早进行治疗，或提醒他们，通过遗传咨询获得更好的生育指导，最大程度避免罕见患儿出生。"

来源 | 金羊网

责编 | 胡彦